Каждый человек обладает уникальным набором генетической информации, которая, подобно загрузочному диску с операционной системой компьютера, позволяет ему развиваться из оплодотворенной сперматозоидом яйцеклетки в полноценный организм по четкому плану. Носитель этой информации — нить ДНК, «упакованная» в 23 пары хромосом. Эти хромосомы содержатся почти во всех клетках нашего тела: практически любая такая клетка хранит в себе генетический паспорт индивидуума, по которому можно воссоздать все его свойства и признаки. Генетическая информация содержится в половых клетках, объединяющихся в ходе зачатия.
Анализ ДНК: что показывает, как делают и сколько стоит?
Анализ ДНК позволяет выявить наследственное заболевание или определить предрасположенность к нему. Р
Исследование на установление факта отцовства строится на биологическом законе наследования: в момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения два гаплоидных набора родителей формируют диплоидный набор хромосом ребенка — 23 пары хромосом. Таким образом, 50% генетического материала ребенок получает от матери, столько же — от биологического отца. Это значит, что в геноме ребенка могут присутствовать только такие формы генов, которые есть у его родителей. Разные формы одного гена, которые расположены в одинаковых участках-локусах парных хромосом, называются аллели[2]. Они определяют вариативность развития тех или иных признаков.
Гаплоидный набор — набор хромосом половой клетки с единственной хромосомой от каждой пары, состоящий из 23 хромосом[3]. Диплоидный набор — набор хромосом с полной парой, состоящий из 23 пар хромосом.
ДНК-анализ на отцовство направлен на выявление генетического материала предполагаемого отца в геноме ребенка. Задача исследователя — обнаружить идентичные участки генов в образцах родителя и ребенка и по совокупности совпадений сделать вывод о генетическом родстве. Сравнивая совокупность генов у ребенка и его матери, генетики могут отделить материнский набор аллелей от отцовского и установить, какие аллели были унаследованы от биологического отца. Если в отдельных участках-локусах формы одного и того же гена различаются, делается вывод об исключении отцовства. Если во всех исследуемых локусах у ребенка и его предполагаемого отца находят совпадения, делается вывод о том, что родство не исключено.
Достоверность ДНК-анализов
С учетом того что ДНК содержит тысячи генов, в ходе анализа требуется исследовать сразу несколько участков, ведь одно-единственное совпадение может оказаться случайным. В таблице, которую выдает по результатам теста на отцовство генетическая лаборатория, вероятность отцовства указывается в процентах. Исследование дает точный ответ о наличии родственных связей.
Достоверность теста на отцовство не может превышать 99,9999%[4]. Почему не 100%? Как и в любом исследовании, опирающемся на научные данные, специалисты стараются сохранить максимальную объективность. К примеру, никогда нельзя исключить наличие у потенциального отца брата-близнеца (а они, как известно, обладают идентичным набором генов). На практике такие случаи — исключительная редкость, но тысячная доля вероятности существует, ведь всемирной базы ДНК нет.
Если в результате, выданном лабораторией, фигурирует число, отличное от 0 и 99,9%, его достоверность вызывает сомнения.
На заметку
В странах Европы достаточной считается достоверность ответа на неисключение отцовства 99,99%. В России, согласно приказу Минздравсоцразвития от 12 мая 2010 г. № 346н, достаточный уровень доказательства — 99,9%[5].
За точность результата отвечает количество локусов, используемых для анализа. Генетических маркеров в нашем организме миллионы, однако для сравнения лаборатории используют от 16 до 40 идентичных фрагментов генов — так называемых STR-маркеров. Пока в России их количество не регламентировано, что и приводит к получению сомнительного результата. Стандарт для юридически достоверного подтверждения отцовства — выявление 25 маркеров — это исключает даже тень сомнения в результате анализа.